El CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ha resuelto la convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2025, en la que se han financiado ocho proyectos colaborativos tras un proceso competitivo con un total de 25 propuestas presentadas.
Los proyectos seleccionados cuentan con la participación conjunta de 18 grupos del CIBERER, junto con 3 grupos de otras áreas del CIBER —como CIBER-BBN y CIBERONC— y la colaboración de grupos externos, reflejando el carácter colaborativo e interdisciplinar de la convocatoria.
De este modo, las ACCI continúan consolidándose como un instrumento para promover la investigación cooperativa en enfermedades raras mediante la integración de capacidades y la generación de nuevas sinergias entre grupos.
Como ya se viene haciendo desde 2020, CIBERER sigue siendo pionero en la integración de la voz de los paciente, integrado en el proceso de priorización de esta convocatoria al Comité Asesor de Pacientes del CIBERER (CAP).
El CAP ha contribuido a la evaluación estratégica de las propuestas, aportando su visión sobre la relevancia, oportunidad e impacto potencial de los proyectos desde la perspectiva de las personas afectadas. Esta implicación ha permitido incorporar de forma efectiva la voz del paciente en el proceso de priorización, reforzando la orientación de la convocatoria hacia resultados con valor real para la sociedad.
La convocatoria ACCI 2025 también destaca por su contribución al fortalecimiento del talento dentro del CIBERER: Dos de los proyectos están coordinados por personal con contrato CIBERER y cuatro de los ocho proyectos están liderados por investigadores jóvenes, reflejo del compromiso con el relevo generacional y el desarrollo de nuevas trayectorias en el ámbito de las enfermedades raras.
Proyectos en áreas clave de las enfermedades raras
Los proyectos seleccionados abordan diferentes enfermedades raras como la distrofia miotónica tipo 1, distintas miopatías inflamatorias (como la miositis por cuerpos de inclusión o el síndrome antisintetasa), distonías genéticas de inicio pediátrico, schwannoma vestibular en el contexto de neurofibromatosis tipo 2 o schwannomatosis, trastornos hematológicos como los síndromes de Hermansky-Pudlak y defectos de glicosilación, así como enfermedades poco frecuentes como el síndrome de Huppke-Brendel o nuevos trastornos del desarrollo asociados al gen SIX2. También se incluyen enfermedades autoinmunes como la encefalitis autoinmune o la polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica.
En cuanto a los enfoques de trabajo, los proyectos combinan el estudio directo de pacientes con análisis genéticos y funcionales, el uso de tecnologías multi-ómicas e inteligencia artificial, y el desarrollo de modelos celulares avanzados, junto con la exploración de nuevas estrategias terapéuticas, incluidas terapias basadas en oligonucleótidos o aproximaciones dirigidas a mecanismos celulares específicos.
En conjunto, estas iniciativas contribuyen a consolidar líneas de investigación compartidas y a reforzar la colaboración entre grupos del consorcio.
Los ocho proyectos seleccionados contarán con una financiación total de 427.500 euros, destinada a promover la cooperación entre grupos y acelerar resultados con potencial impacto en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Todos los detalles de la resolución pueden consultarse en el siguiente enlace https://www.ciberer.es/convocatorias/convocatoria-de-acciones-cooperativas-y-complementarias-intramurales-acci-2025
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